Gutierrez Solis, Carlos Ernesto (2022) Utilidad diagnostica de face2gene en síndrome de Cornelia de lange de casos publicados en pubmed (2017-2022) en el periodo de julio-septiembre 2022. Doctoral thesis, Universidad de El Salvador.

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Text Utilidad diagnostica de Face2Gene en Síndrome de Cornelia de Lange de casos publicados en Pubmed, 2017-2022..pdf Available under License Creative Commons Attribution Non-commercial. Download (1MB) | Preview

Abstract

Face2gene se basa en el análisis dismorfologíco facial y fenotipo clínico para brindar 30 resultados diagnósticos probables en orden de mayor a menor coincidencia de rasgos faciales, esta muestra los genes que se pueden identificar en cada síndrome permitiendo reducir la incerteza diagnostica en cuanto a enfermedades raras. Se decide comprobar la utilidad diagnostica con el Síndrome de Cornelia de Lange caracterizado por cambios faciales, alteraciones en crecimiento, desarrollo e inteligencia entre otros. Se revisan 102 casos de síndrome de Cornelia de Lange alojados en PubMed de los cuales 33 fueron incluidos en el estudio ya que cumplieron los criterios de inclusión y exclusión, además se suman 30 casos de enfermedades raras diferenciales como Síndrome de Coffin Siris, síndrome de Wiedemann Steiner, síndrome de Rubinstein Taybi, síndrome de CHOPS, síndrome KBG y otros síndromes no diferenciales. Se determinan los parámetros de la prueba para comprobar la utilidad de Face2Gene como herramienta de orientación diagnostica los cuales evidencian una sensibilidad de 96.97%, especificidad de 80%, el valor predictivo negativo fue de 96%, Falsos negativos solamente se identifican en un 3% lo que es un excelente valor y 20% de falsos positivos lo que es un buen porcentaje a pesar de que los resultados en el análisis de cada caso pueden tener 30 posibilidades, los genes propuestos por la herramienta coinciden con los que se encontraron en los casos como prueba diagnóstica, el único gen que no proponía era HDAC2, el cual es una nueva variante asociada a la enfermedad.

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